Diagnostic Impact and Cost-effectiveness of Whole-Exome Sequencing for Ambulant Children With Suspected Monogenic Conditions

医学 外显子组测序 儿科 介绍 医学诊断 回廊的 基因检测 家庭医学 外科 内科学 病理 突变 遗传学 生物 基因
作者
Tiong Yang Tan,Oliver James Dillon,Zornitza Stark,Deborah Schofield,Khurshid Alam,Rupendra Shrestha,Belinda Chong,Dean Phelan,Gemma R. Brett,Emma Creed,Anna Jarmolowicz,Patrick Yap,Maie Walsh,Lilian Downie,David J. Amor,Ravi Savarirayan,George McGillivray,Alison Yeung,Heidi Peters,Susan J. Robertson,Aaron Robinson,Ivan Macciocca,Simon Sadedin,Katrina M. Bell,Alicia Oshlack,Peter Georgeson,Natalie Thorne,Clara Gaff,Susan M. White
出处
期刊:JAMA Pediatrics [American Medical Association]
卷期号:171 (9): 855-855 被引量:254
标识
DOI:10.1001/jamapediatrics.2017.1755
摘要

Optimal use of whole-exome sequencing (WES) in the pediatric setting requires an understanding of who should be considered for testing and when it should be performed to maximize clinical utility and cost-effectiveness.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
六月雪发布了新的文献求助10
刚刚
Rainbowlll发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
遂安完成签到,获得积分10
1秒前
1秒前
2秒前
wwwwzzzz完成签到,获得积分10
2秒前
Orange应助明白那就采纳,获得10
3秒前
愉快的真发布了新的文献求助10
3秒前
雪山飞龙发布了新的文献求助10
3秒前
4秒前
打打应助研友_Z7XGz8采纳,获得10
5秒前
5秒前
5秒前
6秒前
滕茹嫣发布了新的文献求助10
6秒前
7秒前
7秒前
自由自在发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
大模型应助hhhhhh采纳,获得10
7秒前
重要的扬完成签到,获得积分10
8秒前
JamesPei应助滴滴滴采纳,获得10
10秒前
春天完成签到 ,获得积分10
11秒前
Owen应助无聊的草丛采纳,获得10
12秒前
科研通AI6.4应助牛芳草采纳,获得10
12秒前
12秒前
13秒前
Rainbowlll发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
soilman应助Qi采纳,获得10
14秒前
你好完成签到,获得积分10
14秒前
15秒前
雨葭依依发布了新的文献求助10
17秒前
Ava应助嘻嘻采纳,获得10
18秒前
南天完成签到,获得积分10
19秒前
20秒前
20秒前
wwwww发布了新的文献求助10
20秒前
银鱼在游发布了新的文献求助10
20秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Geist der Kunst und Kultur 1000
Resistance Spot Welding Dataset for Automobile Body-in-White Quality Analysis 748
日本現代怪異事典 副読本 700
悉尼大学博士学位论文,题目:Modelling and testing of one-sided stitched laminated composites. 作者:Kristopher P. Plain 650
Machine Learning for Asset Management and Pricing 600
Numerical analysis of the coupled atmosphere-ocean models (CAO II). II 600
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7399321
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9004509
关于积分的说明 19169353
捐赠科研通 7034175
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3230764
关于科研通互助平台的介绍 2392962
邀请新用户注册赠送积分活动 2212530