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S‐adenosylmethionine and nicotinamide riboside therapy in Arts syndrome: A case report and literature review

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作者
Angela Lee,Renatta Knox,Margaret Reynolds,Erin McRoy,Hoanh Nguyen
出处
期刊：JIMD reports [Wiley]
日期：2023-09-01 卷期号：64 (6): 417-423 被引量：6
链接
wiley.com wiley.com nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1002/jmd2.12395
摘要
Phospho-ribosyl-pyrophosphate synthetase 1 (PRPS1) deficiency is secondary to loss of function variants in
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