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Targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of Bardet Biedl syndrome: Identification of nine novel mutations across BBS1, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BBS10 genes
巴德-比德尔综合征
遗传学
生物
基因
多指
遗传异质性
睫状体病
表型
作者
Aslı Ece Solmaz,
Hüseyin Önay,
Tahir Atık,
Ayça Aykut,
Meltem Cerrah Güneş,
Özge Özalp Yüreğir,
Veysel Nijat Baş,
Fılız Hazan,
Özgür Kırbıyık,
Ferda Özkınay
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2015-10-27
卷期号：58 (12): 689-694
被引量：46
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2015.10.011
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