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N219Y, a new frequent mutation among mut° forms of methylmalonic acidemia in Caucasian patients
甲基丙二酸血症
错义突变
遗传学
变位酶
表型
生物
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突变
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分子生物学
基因
医学
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作者
Cécile Acquaviva,
Jean‐François Benoist,
Isabelle Callebaut,
Nathalie Guffon,
Hélène Ogier de Baulny,
Guy Touati,
Ahmet Aydın,
Dominique Porquet,
Jacques Élion
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2001-08-01
卷期号：9 (8): 577-582
被引量：40
链接
nature.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5200675
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