Improved Centromere Assemblies for RefGen_v4

着丝粒 基因组 生物 后转座子 重复序列 顺序装配 遗传学 串联重复 序列(生物学) 计算生物学 染色体 基因 转座因子 基因表达 转录组
作者
Daniel J Laspisa,Kevin A. Schneider,Gernot G. Presting
标识
DOI:10.1101/2022.03.30.486462
摘要

Genome assemblies based on long read sequencing technology have revolutionized the assembly of repeat-rich centromere regions. However, because maize centromeres are highly enriched for the tandem repeat CentC and centromeric retrotransposons (CR), automated genome assembly left gaps even in the excellent B73 RefGen_v4 reference genome constructed from long-read data. Manual editing of >140 Mb spanning the ten centromeres of maize inbred B73 resulted in the closure of 127 sequence gaps and the addition of >8.4 Mb of previously unanchored sequence (unitigs and reads) containing 24 genes, 2 Mb of CR repeat and 887 kb of CentC without including any additional sequence data. The functional centromeres of five maize chromosomes were closed completely, including a 7 Mb region spanning the extremely CR2-rich CEN2. This improved assembly, B73 RefGen_v4CEN, was completed in February 2019 and has been available at https://doi.org/10.25739/7y1p-5169, both as pseudomolecules and as centromere assemblies alone. Thus, the manual editing of existing sequence data significantly improved the centromere regions of the B73 RefGen_v4 reference genome. These data were used for centromere analyses until the release of RefGen_v5.
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