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From PGT-M discovery to mechanism: functional validation of novel compound heterozygous RAG1 mutations in severe combined immunodeficiency

生物 桑格测序 复合杂合度 重组激活基因 遗传学 突变 基因 严重联合免疫缺陷 人类遗传学 基因分型 分子生物学 DNA损伤 细胞凋亡 等位基因 癌症研究 免疫缺陷 先证者 外显子组测序 帕金 HEK 293细胞 信号转导 拉格2 程序性细胞死亡
作者
Yongxiang Liu,Xiongwei Shan,Guilan Huang,Yuwei Duan,Yunshi Li,Wenhui Hou,Zishuo Li,Xicheng Zhang,Zhiwei Weng,Shaohu Zhou,X F Huang
出处
期刊:Journal of Assisted Reproduction and Genetics [Springer Science+Business Media]
标识
DOI:10.1007/s10815-026-03887-1
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