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A nonsense mutation (R1158X) and a splicing mutation (3849 + 4A → G) in exon 19 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene

囊性纤维化 生物 遗传力 基因型 囊性纤维化跨膜传导调节器 内科学 新生儿筛查 胰腺疾病 无义突变 内分泌学 疾病 遗传学 胃肠病学 突变 生理学 基因 医学 胰腺 错义突变
作者
Patrizia Ronchetto,Juan José Tellería Orriols,Pascale Fanen,Laura Cremonesi,Maurizio Ferrari,Carmelina Magnani,Manuela Seia,M. Goossens,Giovanni Romeo,Marcella Devoto
出处
期刊：Genomics [Elsevier BV]
日期：1992-02-01 卷期号：12 (2): 417-418 被引量：19
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/0888-7543(92)90396-a
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