Identification of 83 Novel Alpha-Mannosidosis-Associated Sequence Variants: Functional Analysis ofMAN2B1Missense Mutations

外显子 错义突变 生物 遗传学 鉴定(生物学) 突变 表(数据库) 序列(生物学) 基因 计算机科学 植物 数据挖掘
作者
Hilde Monica Frostad Riise Stensland,Helle Bagterp Klenow,Lam Van Nguyen,Gaute Martin Hansen,Dag Malm,Øivind Nilssen
出处
期刊:Human Mutation [Wiley]
卷期号:37 (8): 827-827 被引量:41
标识
DOI:10.1002/humu.23002
摘要

The benign variant c.1204G>A (p.Glu402Lys) is listed as located in exon 10 in Table 4, but the correct location is exon 9. The benign variant c.743C>T (p.Pro248Leu) in Table 4 is wrongly referred to as p.Arg248Pro twice in the text (p. 515, last section). Patient 126 (Supp. Table S1) is listed as heterozygous for a c.907_910dupCAGG variant in MAN2B1. The authors wish to report that the correct name of the variant is c.912_913insAGGC at the DNA level and p.(Tyr306Profs*19) at the protein level. The location of the variant is not exon 6 as listed in Table 2, but exon 7. The authors regret these errors. DOI: 10.1002/humu.22005
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