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Trio exome sequencing in individuals with CAKUT identifies de novo variants in potential novel candidate genes in 19.62%

外显子组测序 遗传学 基因 候选基因 外显子组 生物 计算生物学 表型
作者
Lea Maria Merz,Caroline M. Kolvenbach,Chunyan Wang,Nils D. Mertens,Steve Seltzsam,Bshara Mansour,Bixia Zheng,Sophia Schneider,Luca Schierbaum,Selina Hölzel,Daanya Salmanullah,Dalia Pantel,Gina Kalkar,Dervla M. Connaughton,Nina Mann,Chen-Han Wilfred Wu,Franziska Kause,Makiko Nakayama,Rufeng Dai,Ronen Schneider
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2025-04-01 卷期号：: 101432-101432
标识
DOI：10.1016/j.gim.2025.101432
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