小基因
遗传学
血友病A
医学
基因
生物信息学
单核苷酸多态性
血友病
生物
基因型
外显子
选择性拼接
作者
Amy Dericquebourg,Mathilde Frétigny,Alexandre Leuci,Christophe Zawadzki,Yoann Huguenin,Sabine‐Marie Castet,Yesim Dargaud,Christine Vinciguerra,Yohann Jourdy
出处
期刊:Haemophilia
[Wiley]
日期:2023-07-06
卷期号:29 (5): 1320-1333
被引量:5
摘要
The results emphasise the value of whole F8 gene sequencing combined with splicing functional analyses to improve the diagnosis yield for non-severe HA.
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