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Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene: the other end of the spectrum

错义突变 肢带型肌营养不良 遗传学 表型 复合杂合度 肌营养不良 戴斯弗林 等位基因 生物 突变 无症状携带者 基因 基因型 无症状的 医学 病理
作者
Flavia Paula,Natássia M. Vieira,Alessandra Starling,Lydia U. Yamamoto,Bianca Lamounier da Silva Lima,Rita de Cássia M. Pavanello,Mariz Vainzof,Vincenzo Nigro,Mayana Zatz
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2003-11-27 卷期号：11 (12): 923-930 被引量：77
链接
nature.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5201066
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