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Enhancing Fabry disease screening and diagnostic efficiency: Integration of enzyme, biomarker, and next-generation sequencing testing

法布里病 生物标志物 计算生物学 酶替代疗法 疾病 计算机科学 医学 生物 遗传学 内科学
作者
Yinghong Pan,Lisa Sniderman King,Elizabeth Vengoechea,Ruby Liu,Xiangwen Chen‐Deutsch,Sara N. Smith,Yuanyuan Wang,Cristina da Silva,Pulak K. Chakraborty,Eshawnvie Kallu,Babi Ramesh Reddy Nallamilli,Taraka Donti,Angela Wangari Walter,Sean Kazemi,Madhuri Hegde
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
日期：2025-03-01 卷期号：: 109082-109082
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2025.109082
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