国庆
SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
A nonsense variant in the second exon of the canonical transcript of NSD1 does not cause Sotos syndrome
索托斯综合征
胡说
外显子
遗传学
RNA剪接
生物
基因
核糖核酸
作者
Noa Ruhrman‐Shahar,
Nurit Assia Batzir,
Gabriel Lidzbarsky,
Lily Bazak,
Nurit Magal,
Lina Basel‐Vanagaite
出处
期刊：
American Journal of Medical Genetics
[Wiley]
日期：2021-09-24
卷期号：188 (1): 369-372
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1002/ajmg.a.62519
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
李_小_八
完成签到，获得积分
10
2秒前
李健的粉丝团团长
的
应助
被
ifine
采纳，获得
10
2秒前
鲨鱼辣椒
完成签到，获得积分
0
2秒前
小小沙
完成签到，获得积分
10
3秒前
对方正在输入
完成签到
，获得积分
10
3秒前
保卫时光
完成签到，获得积分
10
4秒前
Cx330
完成签到
，获得积分
10
5秒前
李健的粉丝团团长
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
上官若男
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
贾贡献
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
火星上的牛排
完成签到，获得积分
10
6秒前
香蕉觅云
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
huang
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
研友_VZG7GZ
的
应助
被
化学废材
采纳，获得
10
6秒前
脑洞疼
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
顾矜
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
情怀
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
研友_VZG7GZ
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
缥缈的绿兰
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
希望天下0贩的0
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
李健
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
我是老大
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
初景
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
20
7秒前
科研通AI6.4
上传了
应助文件
7秒前
ghjk
完成签到，获得积分
10
7秒前
英俊的铭
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
科研通AI2S
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
xing_xing
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
20
7秒前
充电宝
上传了
应助文件
8秒前
andylue
完成签到，获得积分
0
9秒前
刻苦惜萍
发布了新的
文献求助
10
11秒前
SYR
完成签到，获得积分
10
12秒前
科研小白
上传了
应助文件
13秒前
www
发布了新的
文献求助
10
15秒前
orixero
上传了
应助文件
15秒前
刻苦惜萍
完成签到，获得积分
20
17秒前
dd
的
应助
被
alqb
采纳，获得
30
18秒前
顺利顺利
发布了新的
文献求助
10
19秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
yuquan
采纳，获得
10
19秒前
上官若男
上传了
应助文件
20秒前
高分求助中
（应助此贴封号）通过应助OA文献获取积分
10000
Composite Materials Handbook Volume 1 - Revision H
1500
Rosenblum, Global Change Biology
800
Computational Chemical Reaction Engineering: Modeling, Simulation, and Design with MATLAB
600
Organizational Behavior
510
Management and the Arts
510
Decentring Leadership
400
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
计算机科学
工程类
纳米技术
内科学
物理
有机化学
化学工程
生物化学
复合材料
光电子学
细胞生物学
心理学
量子力学
催化作用
物理化学
电极
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7807875
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9340452
关于积分的说明
20501769
捐赠科研通
7400081
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3328507
关于科研通互助平台的介绍
2475397
邀请新用户注册赠送积分活动
2346859
今日热心研友
秋风
174
2260
嘉心糖
3630
Nole
137
1500
fcjnb
133
980
无极微光
49
1650
cdercder
109
1050
Enigma_GEB
19
1340
极限001
35
910
xing_xing
28
680
GingerF
15
790
渡人舟
14
670
aaaa
19
620
简单的天空
36
420
杀出个黎明
30
450
碧海蓝天
19
550
rum
700
null
68
Criminology34
12
530
你好你好
34
310
DW
620
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
秋风
嘉心糖
Nole
fcjnb
无极微光
cdercder
Enigma_GEB
极限001
xing_xing
GingerF
渡人舟
aaaa
简单的天空
杀出个黎明
碧海蓝天
rum
null
Criminology34
你好你好
DW
皖公网安备34019202002308
