A heterozygous MYH7 (c. 2156G > A) mutant human induced pluripotent stem cell line (ZZUNEUi020-A) generated from a patient with hypertrophic cardiomyopathy

MYH7 诱导多能干细胞 肥厚性心肌病 生物 外周血单个核细胞 突变 分子生物学 基因 遗传学 细胞生物学 胚芽层 体外 胚胎干细胞 生物化学 基因亚型
作者
Xiaowei Li,Wanrong Fu,Guangli Guo,Mengduan Liu,Wenting Du,Jing Zhao,Yangyang Liu,Lu Wang,Jianzeng Dong,Xiaoyan Zhao
出处
期刊:Stem Cell Research [Elsevier BV]
卷期号:51: 102158-102158 被引量:7
标识
DOI:10.1016/j.scr.2021.102158
摘要

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a heterogeneous myocardial disease often caused by sarcomeric gene mutations. MYH7 is one of the most common genes associated with HCM. In this study, we generated a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line ZZUNEUi020-A from peripheral blood mononuclear cells of a female HCM patient with the p. R719Q (c. 2156G > A) mutation in MYH7. This cell line expressed pluripotency markers, showed normal female karyotype and could differentiate into all three germ layers in vitro.
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