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Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 10 affected individuals

歌舞伎症候群 医学 病因学 入射（几何） 儿科 低血糖 智力残疾 高胰岛素性低血糖 鉴别诊断 医学诊断 内科学 病理 胰岛素 精神科 光学 物理
作者
Kai Lee Yap,Amy E. Knight Johnson,David S. Fischer,Priscilla Kandikatla,Jacea Deml,Viswateja Nelakuditi,Sara Halbach,George Jeha,Lindsay C. Burrage,Olaf A. Bodamer,Valeria C. Benavides,Andrea M. Lewis,Sian Ellard,Pratik Shah,Declan Cody,Alejandro Díaz,Aishwarya Devarajan,Lisa Truong,Siri Atma W. Greeley,Diva D. De Leó-Crutchlow
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2018-06-15 卷期号：21 (1): 233-242 被引量：64
链接
nature.com nih.gov nih.gov europepmc.org nih.gov handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-018-0013-9
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