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Mutations in LNPK, Encoding the Endoplasmic Reticulum Junction Stabilizer Lunapark, Cause a Recessive Neurodevelopmental Syndrome

内质网 突变 稳定器（航空） 遗传学 生物 医学 基因 机械工程 工程类
作者
Martin W. Breuss,An Nguyen,Qiong Song,Thai B. Nguyen,Valentina Stanley,Kiely N. James,Damir Musaev,Guoliang Chai,Sara A. Wirth,Paula Anzenberg,Renee D. George,Anide Johansen,Shaila Ali,Sohaib Muhammad,Tipu Sultan,Maha S. Zaki,Joseph G. Gleeson
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2018-07-19 卷期号：103 (2): 296-304 被引量：30
链接
cell.com nih.gov escholarship.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2018.06.011
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