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UK Biobank release and systematic evaluation of optimised polygenic risk scores for 53 diseases and quantitative traits

生命银行 标杆管理 计算机科学 特质 多基因风险评分 集合(抽象数据类型) 医学 生物信息学 生物 营销 业务 程序设计语言 生物化学 基因型 单核苷酸多态性 基因
作者
Deborah J. Thompson,Daniel Wells,Saskia Selzam,Iliana Peneva,Rachel Moore,Kevin Sharp,William A. Tarran,Edward J. Beard,Fernando Riveros-Mckay,Carla Giner-Delgado,Duncan S. Palmer,Priyanka Seth,Jamie Harrison,Marta Futema,Gil McVean,Vincent Plagnol,Peter Donnelly,Michael E. Weale
出处
期刊:Cold Spring Harbor Laboratory - medRxiv 被引量:207
标识
DOI:10.1101/2022.06.16.22276246
摘要

Abstract We present and assess the UK Biobank (UKB) Polygenic Risk Score (PRS) Release, a set of PRSs for 28 diseases and 25 quantitative traits being made available on the individuals in UKB. We also release a benchmarking software tool to enable like-for-like performance evaluation for different PRSs for the same disease or trait. Extensive benchmarking shows the PRSs in the UKB Release to outperform a broad set of 81 published PRSs. For many of the diseases and traits we also validate the PRS algorithms in other cohorts. The availability of PRSs for 53 traits on the same set of individuals also allows a systematic assessment of their properties, and the increased power of these PRSs increases the evidence for their potential clinical benefit.
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