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Novel PAX4 variant in a child and family with diabetes mellitus – case report and review of the literature
PAX4型
医学
糖尿病前期
糖尿病
儿科
遗传学
2型糖尿病
基因
内分泌学
生物
转录因子
同源盒
作者
Yee Lin Lee,
T. Y. Ting,
Chong-Teik Lim,
Crystal Arrumugam-Arthini,
Karuppiah Thilakavathy,
King‐Hwa Ling
出处
期刊：
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
[De Gruyter]
日期：2023-08-25
卷期号：36 (10): 988-992
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1515/jpem-2023-0171
摘要
Genetic testing is essential to confirm PAX4-MODY as the presentation is variable even within the same family. PAX4 mutation needs to be considered in MODY genetic testing in Asian patients.
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