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Delineation of the adult phenotype of Coffin–Siris syndrome in 35 individuals

SMARCB1型 智力残疾 队列 生物 表型 威廉姆斯综合征 人类遗传学 遗传学 认知 内科学 医学 基因 神经科学 染色质重塑 染色质
作者
Ariane Schmetz,Hermann‐Josef Lüdecke,Harald Surowy,Sugirtahn Sivalingam,Ange-Line Bruel,Roseline Caumes,Perrine Charles,Nicolas Chatron,Krystyńa Chrzańowska,Marta Codina‐Solà,Cindy Colson,Ivon Cuscó,Anne‐Sophie Denommé‐Pichon,Patrick Edery,Laurence Faivre,Andrew Green,Solveig Heide,Tzung‐Chien Hsieh,Alexander Hustinx,Lotte Kleinendorst
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-12-20 卷期号：143 (1): 71-84 被引量：24
链接
nih.gov vumc.nl amsterdamumc.nl amsterdamumc.nl univ-lille.fr handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-023-02622-5
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