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Refining the phenotype of SINO syndrome: A comprehensive cohort report of 14 novel cases

表型 张力减退 医学 队列 发病机制 病因学 遗传学 生物信息学 病理 生物 基因
作者
Morten Alstrup,Fabrizia Cesca,Alicja Krawczun-Rygmaczewska,Celia López‐Menéndez,Julia Pose‐Utrilla,Filip C. Castberg,Mia Ortved Bjerager,Candice R. Finnila,Michael C. Kruer,Somayeh Bakhtiari,Sergio Padilla-López,Linda Manwaring,Boris Keren,Alexandra Afenjar,Daniele Galatolo,Roberta Scalise,Fillippo M. Santorelli,Amelle Shillington,Myriam Vézain,Jéléna Martinovic
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2024-07-18 卷期号：26 (11): 101219-101219 被引量：1
链接
forskningsportal.dk nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101219
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