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BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations

小头畸形 张力减退 智力残疾 移码突变 队列 遗传学 自闭症谱系障碍 生物 神经发育障碍 表型 医学 自闭症 内科学 基因 精神科
作者
Felice D’Arco,Kimberly A. Aldinger,Constance Smith‐Hicks,Christiane Zweier,Gyri Aasland Gradek,Kimberley Bradbury,Andrea Accogli,Erica Andersen,Ping Yee Billie Au,Roberta Battini,Daniah Beleford,Lynne M. Bird,Arjan Bouman,Ange‐Line Bruel,Øyvind L. Busk,Philippe M. Campeau,Colleen M. Carlston,Jenny Carmichael,Anna Chassevent,Jill Clayton‐Smith
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-10-24 卷期号：33 (3): 312-324 被引量：13
链接
nature.com nih.gov nih.gov handle.net handle.net handle.net escholarship.orgdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01701-z
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