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A Recurrent RNA-Splicing Mutation in the SEDL Gene Causes X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

生物 遗传学 外显子 内含子 突变 RNA剪接 基因 分子生物学 无义突变 核糖核酸 错义突变
作者
George E. Tiller,Vickie Hannig,Damon Dozier,Laura Carrel,Karrie C. Trevarthen,William R. Wilcox,Stefan Mundlos,Jonathan L. Haines,Ági K. Gedeon,Jozef Gécz
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2001-06-01 卷期号：68 (6): 1398-1407 被引量：49
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/320594
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