SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Cerebellar ataxia, hypogonadism and chorioretinopathy: molecular analysis of an Italian family
脊髓小脑共济失调
小脑共济失调
共济失调
遗传学
线粒体DNA
基因
染色体
点突变
突变
生物
医学
神经科学
作者
Romana Rizzi,
Valerio Carelli,
L. Monari,
M. Mochi,
Rocco Liguori,
Mariachiara Sensi,
Sérgio Cocozza,
Alessandro Filla,
Pasquale Montagna
出处
期刊：Italian Journal of Neurological Sciences
[Springer Nature]
日期：1998-02-01
卷期号：19 (1): 41-44
被引量：5
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/bf03028811
求助该文献
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
turtle
发布了新的
文献求助
20
刚刚
希望天下0贩的0
上传了
应助文件
4秒前
笛卡尔的情书
完成签到
，获得积分
10
5秒前
专注的网络
完成签到
，获得积分
10
5秒前
Akim
的
应助
被
旧同学
采纳，获得
10
5秒前
无花果
的
应助
被
旧同学
采纳，获得
10
5秒前
在水一方
的
应助
被
旧同学
采纳，获得
10
5秒前
丘比特
的
应助
被
旧同学
采纳，获得
10
6秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
旧同学
采纳，获得
10
6秒前
小蘑菇
的
应助
被
旧同学
采纳，获得
10
6秒前
molihuakai
的
应助
被
旧同学
采纳，获得
10
6秒前
SciGPT
的
应助
被
旧同学
采纳，获得
10
6秒前
blusky
完成签到，获得积分
10
6秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
旧同学
采纳，获得
10
6秒前
DiJia
完成签到
，获得积分
10
7秒前
滴滴答答
完成签到
，获得积分
10
8秒前
缓慢的甜瓜
完成签到，获得积分
10
9秒前
灶鲜森
发布了新的
文献求助
10
9秒前
年驳
发布了新的
文献求助
10
11秒前
luckweb
完成签到，获得积分
10
12秒前
然宝
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
14秒前
传奇3
的
应助
被
灶鲜森
采纳，获得
10
21秒前
科研通AI6.4
上传了
应助文件
38秒前
Harlotte
完成签到
，获得积分
0
42秒前
虚幻百招
完成签到，获得积分
10
43秒前
fu
发布了新的
文献求助
10
48秒前
辰辰
完成签到
，获得积分
10
49秒前
sponge
完成签到
，获得积分
10
53秒前
msn00
完成签到
，获得积分
10
54秒前
Ryan
完成签到，获得积分
10
55秒前
脆啵啵马克宝
完成签到
，获得积分
10
55秒前
小叙
完成签到
，获得积分
10
58秒前
雪流星
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
科目三
上传了
应助文件
1分钟前
晨晨
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
顺心南风
完成签到，获得积分
10
1分钟前
JintaoWang
完成签到，获得积分
10
1分钟前
饱满语风
完成签到，获得积分
10
1分钟前
ping86
发布了新的
文献求助
30
1分钟前
慧慧34
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
高分求助中
On lateral buckling of armouring wires in flexible pipes
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Navigating Normative Orders. Interdisciplinary Perspectives
800
Essentials of Carbohydrate Chemistry and Biochemistry, 4th Edition
700
1 Peter and Christ's Descent to the Dead in Its Early Christian Reception
700
Organizational Behavior
510
Management and the Arts
510
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7744743
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9292476
关于积分的说明
20213250
捐赠科研通
7323698
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3307639
关于科研通互助平台的介绍
2459614
邀请新用户注册赠送积分活动
2318704
今日热心研友
cdercder
53
670
Criminology34
101
180
水煮电吹风
890
然宝
720
FIN
48
120
GingerF
7
480
OK
4
490
无极微光
14
270
XX
24
100
Kao
270
秋风
12
90
null
3
160
归零者
11
70
斯文的白玉
13
40
kekekekekeke
13
Nole
5
70
My_magnum_opus
110
Chenmengdan
2
80
wonder
9
罗Eason
90
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
cdercder
Criminology34
水煮电吹风
然宝
FIN
GingerF
OK
无极微光
XX
Kao
秋风
null
归零者
斯文的白玉
kekekekekeke
Nole
My_magnum_opus
Chenmengdan
wonder
罗Eason
皖公网安备34019202002308
