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Hereditary cerebral small vessel disease: Assessment of a HTRA1 variant using protein stability predictors and 3D modelling

白质脑病 错义突变 基因 杂合子优势 疾病 遗传学 生物 医学 突变 病理 等位基因
作者
Irene Hidalgo Mayoral,Antonio Martínez‐Salio,Sara Llamas‐Velasco,Irene Gómez-Majón,Ana Arteche‐López,Juan Francisco Quesada‐Espinosa,Carmen Palma Milla,José Miguel Lezana Rosales,Rubén Pérez de la Fuente,Alexandra Juárez Rufián,Olalla Sierra Tomillo,María Teresa Sánchez‐Calvín,Maria José Gómez-Rodríguez,Patricia Ramos Gómez,Alberto Villarejo‐Galende,Jaime Díaz‐Guzmán,Maria Ángeles Ortega-Casarrubios,Patricia Calleja‐Castaño,Marta Moreno‐García
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2022-06-12 卷期号：65 (8): 104539-104539
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2022.104539
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