已入深夜,您辛苦了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整地填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!祝你早点完成任务,早点休息,好梦!

Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy

青少年肌阵挛性癫痫 生物 癫痫 特发性全身性癫痫 突变 受体 儿童失神癫痫 蛋白质亚单位 突变体 遗传学 肌阵挛性癫痫 少年 内科学 神经科学 基因 医学
作者
Patrick Cossette,Lidong Liu,Katéri Brisebois,Haiheng Dong,Anne Lortie,Michel Vanasse,Jean‐Marc Saint‐Hilaire,Lionel Carmant,Andrei Verner,Wei‐Yang Lu,Yu Tian Wang,Guy A. Rouleau
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:31 (2): 184-189 被引量:649
标识
DOI:10.1038/ng885
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
少十七完成签到,获得积分10
1秒前
2秒前
搜集达人应助花陵采纳,获得10
3秒前
keyanzhang发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
ll完成签到,获得积分10
4秒前
Claire完成签到 ,获得积分10
5秒前
CipherSage应助永曼采纳,获得10
7秒前
999完成签到 ,获得积分10
8秒前
10秒前
开心的茗茗完成签到 ,获得积分10
10秒前
111完成签到 ,获得积分10
10秒前
赘婿应助朴实的晓筠采纳,获得10
19秒前
嘟嘟完成签到,获得积分10
19秒前
20秒前
20秒前
qjw完成签到,获得积分10
21秒前
欣喜的书芹完成签到 ,获得积分10
21秒前
21秒前
23秒前
好运来发布了新的文献求助80
23秒前
欢呼的冰兰完成签到,获得积分10
24秒前
24秒前
行走人生完成签到,获得积分10
25秒前
keyanzhang发布了新的文献求助10
25秒前
YC完成签到,获得积分10
27秒前
爱撒娇的夏兰完成签到,获得积分10
28秒前
28秒前
29秒前
30秒前
34秒前
38秒前
38秒前
siyu完成签到,获得积分10
39秒前
爆米花应助xiong采纳,获得10
40秒前
麻麻薯完成签到 ,获得积分10
41秒前
独特的高山完成签到 ,获得积分10
41秒前
42秒前
43秒前
年轻的曲奇关注了科研通微信公众号
43秒前
高分求助中
(禁止应助)【重要!!请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
求polyinfo中的所有数据,主要要共聚物的,有偿。 1500
International Code of Nomenclature for algae, fungi, and plants (Madrid Code) (Regnum Vegetabile) 1500
the living world 11th edition 800
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 800
PSYCHOACOUSTICS: a comprehensive MATLAB toolbox for auditory testing 500
含极性四面体硫代硫酸基团的非线性光学晶体的探索 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4177262
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3712735
关于积分的说明 11707484
捐赠科研通 3395039
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1862660
邀请新用户注册赠送积分活动 921338
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 833142