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KAT6A Syndrome: genotype–phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants
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错义突变
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作者
Joanna Kennedy,
David Goudie,
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Kate Chandler,
Shelagh Joss,
Victoria McKay,
Andrew Green,
Ruth Armstrong,
Melissa Lees,
Benjamin Kamien,
Bruce Hopper,
Tiong Yang Tan,
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Nobuhiko Okamoto,
Noriko Miyake,
Naomichi Matsumoto,
Ellen F. Macnamara,
Jennifer L. Murphy,
Elizabeth M. McCormick
出处
期刊：
Genetics in Medicine
[Elsevier BV]
日期：2018-09-20
卷期号：21 (4): 850-860
被引量：110
链接
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vumc.nl
ac.uk
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eur.nl
handle.net
escholarship.org
nih.gov
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doi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-018-0259-2
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