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A de novo pathogenic variant in the MSH6 gene in a 52 years-old woman

MSH6型 林奇综合征 微卫星不稳定性 外显率 遗传学 DNA错配修复 种系突变 生物 人类遗传学 结直肠癌 遗传咨询 生殖系 癌症 家族史 基因检测 基因 医学 突变 表型 微卫星 内科学 等位基因
作者
Elise Pierre-Noël,Fabrice Airaud,Estelle Cauchin,Céline Garrec,Ricordeau Ingrid,Clémence Michon,Olivier Kerdraon,Stéphane Bézieau,Caroline Abadie
出处
期刊：Familial Cancer [Springer Science+Business Media]
日期：2021-09-14 卷期号：21 (3): 319-324 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10689-021-00274-w
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