Investigation of patients with childhood epilepsy in single center: Comprehensive genetic testing experience

智力残疾 小头畸形 癫痫 外显子组测序 医学 儿科 基因检测 全球发育迟缓 神经发育障碍 医学遗传学 精神科 自闭症 表型 遗传学 生物 内科学 基因
作者
Hamide Betül Gerik Çelebi,İpek Dökürel Çetin,Hilmi Bolat,Gül Ünsel‐Bolat
出处
期刊:International Journal of Developmental Neuroscience [Wiley]
卷期号:84 (7): 659-669 被引量:2
标识
DOI:10.1002/jdn.10360
摘要

Epilepsy is a common multifactorial neurological disease usually diagnosed during childhood. In this study, we present the contribution of consecutive genetic testing to the genetic diagnostic yield of childhood epilepsy.
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