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A 649 kb microduplication in 1p34.1, including POMGNT1, in a patient with microcephaly, coloboma and laryngomalacia; and a review of the literature
喉软化
小头畸形
疣
基因复制
遗传学
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生物
全球发育迟缓
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医学
震颤
外科
气道
作者
Nicolien Hanemaaijer,
Trijnie Dijkhuizen,
M.L. Haadsma,
Margot Boeve,
Maartje Boon,
Roel Hordijk,
Klaas Kok,
Birgit Sikkema‐Raddatz,
Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2009-02-07
卷期号：52 (2-3): 116-119
被引量：9
链接
nih.gov
rug.nl
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2009.01.005
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