SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
OCTN2 mutation (R254X) found in Saudi Arabian kindred: Recurrent mutation or ancient founder mutation?
突变
创始人效应
遗传学
抑制突变
生物
先证者
突变试验
人口
基因
医学
单倍型
基因型
环境卫生
作者
A.M. Lamhonwah,
Russell Onizuka,
S. E. Olpin,
Francesco Muntoni,
Ingrid Tein
出处
期刊：
Journal of Inherited Metabolic Disease
[Springer Science+Business Media]
日期：2004-07-01
卷期号：27 (4): 473-476
被引量：9
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1023/b:boli.0000037339.25821.87
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
海绵宝宝
完成签到
，获得积分
10
1秒前
虚幻的便当
完成签到
，获得积分
10
2秒前
ccc
完成签到，获得积分
10
2秒前
xiaowang
发布了新的
文献求助
10
2秒前
朴素的幻然
完成签到，获得积分
10
2秒前
腼腆的赛君
发布了新的
文献求助
10
4秒前
披着羊皮的狼
的
应助
被
rami
采纳，获得
10
4秒前
英俊小兔子
完成签到，获得积分
10
5秒前
哇爱学习
完成签到，获得积分
10
7秒前
东巷那只鼠
完成签到，获得积分
10
9秒前
xiaowang
完成签到，获得积分
10
10秒前
新帅
完成签到，获得积分
10
10秒前
sunshine
完成签到，获得积分
10
10秒前
学海星辰
完成签到，获得积分
10
12秒前
竹简
完成签到，获得积分
10
12秒前
秋迎夏
完成签到，获得积分
0
14秒前
哈哈
完成签到，获得积分
10
14秒前
田様
上传了
应助文件
15秒前
XL
上传了
应助文件
15秒前
余九
完成签到，获得积分
10
15秒前
kakakakak
完成签到，获得积分
10
17秒前
Lamber
完成签到，获得积分
10
17秒前
知性的新之
完成签到，获得积分
10
17秒前
可靠的南露
发布了新的
文献求助
10
18秒前
Mira
完成签到，获得积分
10
20秒前
LYJ
完成签到，获得积分
10
20秒前
orixero
的
应助
被
清醒的一条狗
采纳，获得
10
21秒前
吴晨曦
上传了
应助文件
21秒前
王双芬
完成签到
，获得积分
10
22秒前
兰战非
完成签到
，获得积分
10
23秒前
腼腆的赛君
发布了新的
文献求助
10
23秒前
SCI有缘再见皮皮沙
完成签到
，获得积分
10
24秒前
汉堡包
的
应助
被
此间无人
采纳，获得
10
26秒前
guofuyan
完成签到，获得积分
10
26秒前
研友_842M4n
完成签到，获得积分
10
28秒前
WHUT-Batteries
完成签到，获得积分
0
28秒前
紫婧
完成签到，获得积分
10
28秒前
风起
完成签到，获得积分
10
29秒前
假装新疆人烤大串儿
完成签到，获得积分
10
29秒前
郑智浩
完成签到，获得积分
10
29秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition
10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Development of a Bridge Weigh-In-Motion System: A technology to convert the bridge response to the passage of traffic into data on vehicle configurations, speeds, times of travel and weights
1000
ズームレンズの光学設計に関する研究
800
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition
700
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
610
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7282497
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8903245
关于积分的说明
18834146
捐赠科研通
6953287
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3207575
关于科研通互助平台的介绍
2377861
邀请新用户注册赠送积分活动
2182761
今日热心研友
Kao
72
2690
Criminology34
116
190
GingerF
27
690
cnspower
22
635
wueeee
6
600
OK
4
420
Nole
29
150
无极微光
11
280
王雪
19
190
时尚梦易
19
150
Copyright
7
250
jfkyt
15
170
潇洒的惋清
300
结实的小蚂蚁
12
75
可耐的鑫磊
6
120
学术文献互助
180
YifanWang
17
pluto
170
MchemG
6
110
初景
4
130
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Kao
Criminology34
GingerF
cnspower
wueeee
OK
Nole
无极微光
王雪
时尚梦易
Copyright
jfkyt
潇洒的惋清
结实的小蚂蚁
可耐的鑫磊
学术文献互助
YifanWang
pluto
MchemG
初景
皖公网安备34019202002308
