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Homozygosity for L997F in a child with normal clinical and chloride secretory phenotype provides evidence that this Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator mutation does not cause cystic fibrosis

囊性纤维化跨膜传导调节器 囊性纤维化 新生儿学 医学 表型 突变 内科学 儿科 病理 遗传学 生物 基因 怀孕
作者
N. Derichs,Andreas Schuster,I. Grund,Anette Ernsting,C. Stolpe,S. Körtge‐Jung,Sabina Gallati,Manfred Stuhrmann,Piotr B. Kozlowski,Manfred Ballmann
出处
期刊：Clinical Genetics [Wiley]
日期：2005-03-31 卷期号：67 (6): 529-531 被引量：21
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1111/j.1399-0004.2005.00437.x
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