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De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum

张力减退 外显子组测序 遗传学 表型 医学 癫痫 萎缩 西方综合征 儿科 生物 精神科 基因
作者
Thea Giacomini,Marcello Scala,Giulia Nobile,Mariasavina Severino,Domenico Tortora,Lino Nobili,Andrea Accogli,Annalaura Torella,Valeria Capra,Maria Margherita Mancardi,Vincenzo Nigro
出处
期刊：Brain & Development [Elsevier BV]
日期：2022-04-20 卷期号：44 (7): 480-485 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.braindev.2022.04.002
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