Expert consensus on diagnosis and treatment of Blau syndrome (2024)

摘要： 【摘要】 Blau综合征是一种罕见的单基因突变导致的自身炎症性疾病，以皮疹、肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎的三联征为主要临床特征，可累及多系统，造成严重并发症，影响患者生活质量。中华医学会皮肤性病学分会、中国医师协会皮肤科医师分会组织多学科专家在综述国内外文献的基础上，结合我国诊疗现状，综合多学科专家意见，形成Blau综合征诊疗专家共识，重点阐述Blau综合征的临床表现、诊断、严重程度评估及治疗，为临床规范化诊疗提供参考依据。