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Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing

转录组 生物 计算生物学 遗传学 遗传诊断 基因 疾病 医学 DNA测序 生物信息学 孟德尔遗传 病理 基因表达
作者
Beryl B. Cummings,Jamie L. Marshall,Taru Tukiainen,Monkol Lek,Sandra Donkervoort,A. Reghan Foley,Véronique Bolduc,Leigh B. Waddell,Sarah A. Sandaradura,Gina O’Grady,Elicia Estrella,Hemakumar M. Reddy,Fengmei Zhao,Ben Weisburd,Konrad J. Karczewski,Anne O’Donnell‐Luria,Daniel Birnbaum,Anna Sárközy,Ying Hu,Hernán Gonorazky
出处
期刊：Science Translational Medicine [American Association for the Advancement of Science]
日期：2017-04-19 卷期号：9 (386) 被引量：720
链接
handle.net mit.edu europepmc.org europepmc.org handle.net upf.edu nih.gov ac.uk ac.uk ac.uk nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1126/scitranslmed.aal5209
摘要
Transcriptome sequencing improves the diagnostic rate for Mendelian disease in patients for whom genetic analysis has not returned a diagnosis.
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