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FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases
生物
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遗传学
突变体
铁氧还蛋白
外显子组测序
突变
基因
生物化学
酶
作者
Antoine Paul,
Anthony Drecourt,
Floriane Petit,
D. Dupin Deguine,
Christelle Vasnier,
Myriam Oufadem,
Cécile Masson,
Crystel Bonnet,
Saber Masmoudi,
Isabelle Mosnier,
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D. Bouccara,
Josseline Kaplan,
Georges Challe,
C. Domange,
Fanny Mochel,
Olivier Sterkers,
S. Gerber,
Patrick Nitschké,
Christine Bôle‐Feysot
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2017-09-29
卷期号：101 (4): 630-637
被引量：83
链接
cell.com
nih.gov
hal.science
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2017.09.007
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