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Screening rare genetic diagnoses for amenability to bespoke antisense oligonucleotide therapy development: a retrospective cohort study

定制 医学诊断 回顾性队列研究 遗传诊断 医学 寡核苷酸 队列 计算生物学 内科学 遗传学 生物 DNA 病理 基因 政治学 法学
作者
David Cheerie,Marlen C. Lauffer,Logan Newton,Kimberly Amburgey,Danique Beijer,Bushra Haque,Brian T. Kalish,Margaret Meserve,Rachel Youjin Oh,Amy Pan,Miriam S. Reuter,Michael J. Szego,Anna Szuto,Annemieke Aartsma‐Rus,Michelle M. Axford,Ashish R. Deshwar,James J. Dowling,Christian R. Marshall,Evgueni A. Ivakine,Matthis Synofzik
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2025-10-01 卷期号：: 101597-101597
标识
DOI：10.1016/j.gim.2025.101597
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