A novel cystic fibrosis mutation: deletion of seventeen nucleotides at the exon 10-intron 10 boundary of the CFTR gene, in a Sardinian patient

内含子 外显子 遗传学 突变 基因 经典 生物 历史
作者
G Leoni,Maria Cristina Rosatelli,Giovanni Cossu,MC Pischedda,S. De Virgiliis,Antonio Cao
出处
期刊:Human Molecular Genetics [Oxford University Press]
卷期号:2 (1): 83-84 被引量:1
标识
DOI:10.1093/hmg/2.1.83
摘要

Journal Article A novel cystic fibrosis mutation: deletion of seventeen nucleotides at the exon 10-intron 10 boundary of the CFTR gene, in a Sardinian patient Get access G.B. Leoni, G.B. Leoni Search for other works by this author on: Oxford Academic PubMed Google Scholar M.C. Rosatelli, M.C. Rosatelli 1lstituto di Clinica e Biologia dell'Età Evolutiva, Università deglistudi di Cagliarivia Jenner s/n, 09134 Cagliari Search for other works by this author on: Oxford Academic PubMed Google Scholar G. Cossu, G. Cossu 2Servizio di Immounoematologia e Genetica, Ospedale A. SegniUSL 5, Ozieri Search for other works by this author on: Oxford Academic PubMed Google Scholar M.C. Pischedda, M.C. Pischedda 1lstituto di Clinica e Biologia dell'Età Evolutiva, Università deglistudi di Cagliarivia Jenner s/n, 09134 Cagliari Search for other works by this author on: Oxford Academic PubMed Google Scholar S. De Virgiliis, S. De Virgiliis 3lstituto di Clinica e Biologia dell'Età Evolutiva Cattedra di Malattie Metaboliche del Bambino, Università deglistudi di Cagliarivia Jenner s/n, 09134 Caglian, Italy Search for other works by this author on: Oxford Academic PubMed Google Scholar A. Cao A. Cao * 1lstituto di Clinica e Biologia dell'Età Evolutiva, Università deglistudi di Cagliarivia Jenner s/n, 09134 Cagliari * To whom correspondence should be addressed Search for other works by this author on: Oxford Academic PubMed Google Scholar Human Molecular Genetics, Volume 2, Issue 1, January 1993, Pages 83–84, https://doi.org/10.1093/hmg/2.1.83 Published: 01 January 1993 Article history Received: 10 August 1992 Revision received: 30 October 1992 Accepted: 30 October 1992 Published: 01 January 1993
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