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From FastQ Data to High‐Confidence Variant Calls: The Genome Analysis Toolkit Best Practices Pipeline

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作者
Géraldine A. Van der Auwera,Mauricio O. Carneiro,Christopher Hartl,Ryan Poplin,Guillermo del Angel,Ami Levy‐Moonshine,Tadeusz Jordan,Khalid Shakir,David Roazen,Joel Thibault,Eric Banks,Kiran Garimella,David Altshuler,Stacey Gabriel,Mark A. DePristo
出处
期刊:Current protocols in bioinformatics [Wiley]
卷期号:43 (1) 被引量:4136
标识
DOI:10.1002/0471250953.bi1110s43
摘要

This unit describes how to use BWA and the Genome Analysis Toolkit (GATK) to map genome sequencing data to a reference and produce high-quality variant calls that can be used in downstream analyses. The complete workflow includes the core NGS data processing steps that are necessary to make the raw data suitable for analysis by the GATK, as well as the key methods involved in variant discovery using the GATK.

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