Novel TLE4‐NTRK2 fusion in a ganglioglioma identified by array‐CGH and confirmed by NGS: Potential for a gene targeted therapy

神经节胶质瘤 比较基因组杂交 融合基因 靶向治疗 后颅窝 生物 基因 癌症研究 医学 遗传学 神经科学 基因组 癫痫 癌症 解剖
作者
Nitya Prabhakaran,Miguel A. Guzmán,Pournima Navalkele,Edna Chow‐Maneval,Jacqueline R. Batanian
出处
期刊:Neuropathology [Wiley]
卷期号:38 (4): 380-386 被引量:18
标识
DOI:10.1111/neup.12458
摘要

Gangliogliomas are rare neoplasms of the central nervous system that mostly originate in the temporal lobe and are associated with seizures. Literature mentions that BRAF mutations are most commonly associated with gangliogliomas. We discuss a unique case of ganglioglioma originating in the posterior fossa that showed multiple losses and a unique interstitial deletion at 9q21 by an array‐comparative genome hybridization (array‐CGH). The deletion led to a novel molecular fusion ( TLE4‐NTRK2 ) which was confirmed by next generation sequencing and provides a potential for a gene‐targeted therapy.
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