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Genotypes and phenotypes ofDNM1encephalopathy
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Dravet综合征
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基因
作者
J. Kim,
Lip‐Yuen Teng,
Bilal Shaker,
Dokyun Na,
Hyun Yong Koh,
Soon Sung Kwon,
Joon Soo Lee,
Heung Dong Kim,
Heung Dong Kim,
Hoon‐Chul Kang,
Se Hee Kim,
Se Hee Kim
出处
期刊：
Journal of Medical Genetics
[BMJ]
日期：2023-05-29
卷期号：60 (11): 1076-1083
被引量：6
链接
nih.gov
ac.kr
bmj.com
doi.org
标识
DOI：10.1136/jmg-2023-109233
摘要
DNM1-
related phenotypes encompass a wide spectrum of epilepsy and neurodevelopmental disorders, with specific variants underlying different phenotypes.
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