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Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy

生物 癫痫 遗传学 基因 突变 生物信息学 神经科学
作者
Daniel Greene,Koenraad De Wispelaere,Jonathan Lees,Marta Codina‐Solà,Brynjar Ö. Jensson,Emma Hales,Andrea Katrinecz,Esther Molina,Sónia Pascoal,Rolph Pfundt,Rachel Schot,Marta Sevilla Porras,Frank Sleutels,Irene Valenzuela,Robin Wijngaard,I. Arroyo Carrera,Giles Atton,Dídac Casas‐Alba,Deirdre E. Donnelly,Anna Duat Rodríguez
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2025-04-10
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41588-025-02159-5
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