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Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease

作者
Gabrielle Lemire,Alba Sanchis‐Juan,Kathryn Russell,Samantha M. Baxter,Katherine R. Chao,Moriel Singer‐Berk,Emily Groopman,Isaac Wong,Eleina M. England,Julia K. Goodrich,Lynn S. Pais,Christina Anne Austin-Tse,Stephanie P. DiTroia,Emily O’Heir,Vijay S. Ganesh,Monica Hsiung Wojcik,Emily G. Evangelista,Hana Snow,Ikeoluwa Osei‐Owusu,Jack M. Fu
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2024-04-01 卷期号：111 (5): 863-876 被引量：26
链接
medrxiv.org nih.gov nih.gov edu.au nih.gov nih.gov escholarship.org escholarship.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2024.03.008
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