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Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies

作者
Thatjana Gardeitchik,Miski Mohamed,Benedetta Ruzzenente,Daniela Karall,Sergio Guerrero‐Castillo,Daisy Dalloyaux,Mariël A.M. van den Brand,Sanne A. W. van Kraaij,Ellyze van Asbeck,Zahra Assouline,Marlène Rio,Pascale de Lonlay,Sabine Scholl‐Buergi,David F.G.J. Wolthuis,Alexander Hoischen,Richard J. Rodenburg,Wolfgang Sperl,Zsolt Urbán,Ulrich Brandt,Johannes Adalbert Mayr
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2018-03-22 卷期号：102 (4): 685-695 被引量：80
链接
cell.com nih.gov nih.gov handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2018.02.012
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