Tetrahydrobiopterin Responsiveness in Phenylketonuria. Two New Cases and a Review of Molecular Genetic Findings

四氢生物蝶呤 人类遗传学 代谢性疾病 苯丙氨酸羟化酶 医学 内分泌学 高苯丙氨酸血症 内科学 遗传学 生物 苯丙氨酸 基因 氨基酸 一氧化氮 一氧化氮合酶
作者
U. Läßker,Johannes Zschocke,Nenad Blau,René Santer
出处
期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease [Wiley]
卷期号:25 (1): 65-70 被引量:44
标识
DOI:10.1023/a:1015194002487
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