Partial trisomy 15q: report of a patient and literature review.

dup公司 部分三体性 核型 基因复制 三体 长臂 脊柱侧凸 遗传学 染色体分析 皮纹学 先天性脊柱侧凸 表型 医学 儿科 生物
作者
K Chandler,Constance T.R.M. Schrander-Stumpel,John J.M. Engelen,PMVM Theunissen,J. P. Fryns
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:8 (2): 91-7 被引量:18
链接
标识
摘要

We report a girl with severe developmental delay, scoliosis and mild dysmorphism. She was found to have a partial duplication of the long arm of chromosome 15. Precise cytogenetic diagnosis was possible after additional in situ hybridisation. A Karyotype of 46,XX,dup (15) (pter-->q26.3::q24-->qter) was concluded. We compare her data with the literature. No specific phenotype was found.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
英俊的铭的应助被Pami采纳,获得10
刚刚
情怀的应助被senli2018采纳,获得10
刚刚
刚刚
刚刚
cd的应助被郭竞阳采纳,获得10
1秒前
2秒前
JELLY完成签到 ,获得积分10
2秒前
英俊的铭的应助被dong采纳,获得10
2秒前
2秒前
3秒前
4秒前
4秒前
爆米花的应助被星陇禊祐采纳,获得10
5秒前
6秒前
卫fy关注了科研通微信公众号
6秒前
7秒前
7秒前
7秒前
8秒前
9秒前
9秒前
10秒前
王也完成签到,获得积分10
10秒前
胡月月完成签到,获得积分10
10秒前
所所的应助被大气的曲奇采纳,获得10
12秒前
spacetime发布了新的文献求助10
12秒前
Roy关闭了Roy的文献求助
12秒前
kizzy完成签到,获得积分10
13秒前
14秒前
黎谱谱完成签到 ,获得积分10
15秒前
15秒前
15秒前
GWJ发布了新的文献求助10
15秒前
yyyyy发布了新的文献求助30
16秒前
科研通AI6.2的应助被Yue采纳,获得10
16秒前
小马甲的应助被SoilMan采纳,获得10
16秒前
17秒前
17秒前
cd完成签到,获得积分20
18秒前
18秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
CODESSA 2000
Rosenblum, Global Change Biology 800
Berberine regulates the TLR4 signaling pathway to suppress hypoxia-induced proliferation and migration of pulmonary arterial smooth muscle cells 520
Organizational Behavior 510
The Welfare Assembly Line: Public Servants in the Suffering City 500
Polymer-based Membranes for Separation and Recovery of Precious Metals 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 计算机科学 工程类 纳米技术 有机化学 化学工程 内科学 物理 生物化学 复合材料 催化作用 细胞生物学 人工智能 心理学 无机化学 基因 遗传学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7851049
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9370799
关于积分的说明 20674785
捐赠科研通 7448612
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3343795
关于科研通互助平台的介绍 2486604
邀请新用户注册赠送积分活动 2366805