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A novel 3′-splice site mutation in peripheral myelin protein 22 causing hereditary neuropathy with liability to pressure palsies

外周髓鞘蛋白22 外显子 医学 突变 点突变 周围神经病变 遗传学 剪接位点突变 基因 髓鞘 基因复制 病理 选择性拼接 生物 内科学 中枢神经系统 内分泌学 糖尿病
作者
Jan Meuleman,A Pou-Serradell,A. Löfgren,C. Ceuterick,J. J. Martin,Vincent Timmerman,Christine Van Broeckhoven,Peter De Jonghe
出处
期刊：Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
日期：2001-05-01 卷期号：11 (4): 400-403 被引量：29
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/s0960-8966(00)00214-5
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