De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome

生物 桑格测序 遗传学 外显子组测序 突变 基因 损失函数 复合杂合度 表型
作者
Alexander Hoischen,Bregje W.M. van Bon,Christian Gilissen,Peer Arts,Bart van Lier,Marloes Steehouwer,Petra de Vries,Rick de Reuver,Nienke Wieskamp,Geert Mortier,Koenraad Devriendt,Marta Amorim,Nicole Revençu,Alexa Kidd,Mafalda Barbosa,Anne Turner,Janine Smith,Christina Oley,Alex Henderson,Ian Hayes
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:42 (6): 483-485 被引量:506
标识
DOI:10.1038/ng.581
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