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Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS

遗传学 生物 单倍型 三核苷酸重复扩增 计算生物学 铝元素 全基因组测序 参考基因组 DNA测序 串联重复 基因组 基因 生物信息学 人类基因组 基因型 等位基因
作者
Haloom Rafehi,David J. Szmulewicz,Mark F. Bennett,Nara L. M. Sobreira,Kate Pope,Katherine R. Smith,Greta Gillies,Peter Diakumis,Egor Dolzhenko,Michael A. Eberle,María García Barcina,David P. Breen,Andrew Chancellor,Phillip D. Cremer,Martin B. Delatycki,Brent L. Fogel,Anna Hackett,G. Michael Hálmagyi,Solange Kapetanovic,Anthony E. Lang
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2019-06-20 卷期号：105 (1): 151-165 被引量：271
链接
cell.com nih.gov ac.uk handle.net escholarship.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2019.05.016
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