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Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return

外显子组测序 病因学 拷贝数变化 生物 外显子组 遗传学 基因检测 表型 微阵列 医学遗传学 遗传异质性 基因 生物信息学 基因组 医学 内科学 基因表达
作者
Emily A. Huth,Xiaonan Zhao,Nichole Owen,Pamela N. Luna,Ida Vogel,Inger Lily Dorf,Shelagh Joss,Jill Clayton‐Smith,Michael Parker,Jacoba Louw,Marc Gewillig,Jeroen Breckpot,Alison Kraus,Erina Sasaki,Usha Kini,Trent Burgess,Tiong Yang Tan,Ruth Armstrong,Katherine Neas,Giovanni Battista Ferrero,Alfredo Brusco,Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse,Julia Rankin,Lindsey R. Helvaty,Benjamin J. Landis,Gabrielle C. Geddes,Kim L. McBride,Stephanie M. Ware,Chad A. Shaw,Seema R. Lalani,Jill A. Rosenfeld,Daryl A. Scott
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-09-07 卷期号：31 (12): 1430-1439 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-023-01451-4
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