SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
New mutations in the GLA gene in Brazilian families with Fabry disease
遗传学
错义突变
法布里病
生物
无义突变
外显子
基因
新生儿筛查
突变
人口
疾病
医学
内科学
环境卫生
作者
Lauro Thiago Turaça,
Juliana Gilbert Pessoa,
Fabiana Louise Motta,
María Verónica Muñoz Rojas,
Karen Müller,
Charles Marques Lourenço,
Wilson Junior Marques,
Vânia D’Almeida,
Ana María Martins,
João Bosco Pesquero
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2012-05-03
卷期号：57 (6): 347-351
被引量：22
链接
nature.com
nih.gov
usp.br
unifesp.br
doi.org
标识
DOI：10.1038/jhg.2012.32
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
完美世界
的
应助
被
小何
采纳，获得
10
3秒前
SAY
完成签到
，获得积分
10
3秒前
RYYYYYYY233
完成签到
，获得积分
10
6秒前
wood
完成签到，获得积分
10
15秒前
GGGGA
上传了
应助文件
21秒前
zsp
完成签到
，获得积分
10
23秒前
晃悠悠的可乐
完成签到
，获得积分
10
24秒前
如意紫翠
完成签到，获得积分
10
30秒前
光亮静槐
完成签到
，获得积分
10
30秒前
小二郎
上传了
应助文件
32秒前
Qian
完成签到
，获得积分
10
36秒前
GGGGA
上传了
应助文件
38秒前
一一
发布了新的
文献求助
10
38秒前
龙行天下
完成签到
，获得积分
10
39秒前
记得哄小孩
完成签到，获得积分
10
43秒前
Lucas
上传了
应助文件
46秒前
鲤鱼忆灵
发布了新的
文献求助
10
50秒前
601
完成签到
，获得积分
10
59秒前
魔幻友菱
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
净的科研
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
呆呆的猕猴桃
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
LHL
完成签到，获得积分
10
1分钟前
GGGGA
上传了
应助文件
1分钟前
Ginger
完成签到，获得积分
10
1分钟前
goodsheep
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
幸福御姐
完成签到，获得积分
10
1分钟前
MM
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
Hello
上传了
应助文件
1分钟前
GGGGA
上传了
应助文件
1分钟前
Sheldson
完成签到，获得积分
10
1分钟前
mu
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
克里斯蒂娜
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
孙刚
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
GGGGA
上传了
应助文件
2分钟前
净的科研
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
Owen
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
30
2分钟前
大模型
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
顺利的访曼
完成签到，获得积分
10
2分钟前
GGGGA
上传了
应助文件
2分钟前
huiluowork
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Principles of town planning: translating concepts to applications
1000
Management and the Arts
510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
The role of consumer psychology in the marketing strategies of pop mart in Thailand
500
核安全综合知识2024版
500
Photothermal Science and Techniques
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7720786
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9274180
关于积分的说明
20100855
捐赠科研通
7296927
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3300250
关于科研通互助平台的介绍
2454141
邀请新用户注册赠送积分活动
2307718
今日热心研友
随风沙ZYX
206
190
GGGGA
65
50
serita
23
260
cocohan
48
洁净松
17
260
cdercder
36
60
jobjobjob
22
130
Kao
27
skearthy
3
220
GingerF
4
200
hgvj
220
Criminology34
200
平常丝
200
OK
200
v0id
160
MchemG
16
渡人舟
150
lior
140
神勇映雁
130
无极微光
5
80
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
随风沙ZYX
GGGGA
serita
cocohan
洁净松
cdercder
jobjobjob
Kao
skearthy
GingerF
hgvj
Criminology34
平常丝
OK
v0id
MchemG
渡人舟
lior
神勇映雁
无极微光
皖公网安备34019202002308
